Decifrato il genoma di Ötzi

Ricerca su Ötzi: è l’ora della svolta
Accademia Europea di Bolzano, Università di Tubinga e bioinformatico di Heidelberg (D) segnano una tappa fondamentale nella ricerca sull’Iceman

Ötzi per un po’ avrà finito di stare tranquillo. A quasi 20 anni dal ritrovamento della mummia nei ghiacci del Similaun, il suo patrimonio genetico è stato mappato interamente.
Una scoperta sensazionale, che potrà fornire le risposte ai numerosi interrogativi ancora aperti sulla vita dell’Uomo venuto dal ghiaccio.
L’identificazione del patrimonio genetico completo di Ötzi è stata possibile grazie all’apporto di competenze multidisciplinari e al lavoro di squadra dei tre esperti appartenenti alle istituzioni coinvolte. Albert Zink, direttore dell’Istituto per le Mummie e l’Iceman dell’Accademia Europea di Bolzano (EURAC), Carsten Pusch dell’Istituto di genetica umana dell’Università di Tubinga e Andreas Keller, bioinformatico della azienda specializzata in biotecnologia “febit” di Heidelberg, hanno segnato un punto di svolta nella ricerca sulla mummia custodita nel Museo Archeologico dell’Alto Adige.
Quello tra Albert Zink e Carsten Pusch è un binomio professionale già collaudato: i due esperti hanno infatti pubblicato di recente l’esito dei loro studi su Tutankhamon e sulla sua famiglia, in collaborazione con il team egiziano guidato da Zahi Hawass.  
L’incontro con il bioinformatico Andreas Keller è stato per i due genetici un vero colpo di fortuna. Milioni di sequenze di dati appartenenti al genoma dell’Iceman sono state individuate dal team di ricerca, grazie alle avanzate tecnologie di sequenziamento rese disponibili da Keller. Un processo di identificazione che, se realizzato con le tecnologie conosciute in precedenza, avrebbe richiesto un impegno di numerosi decenni.
I tre ricercatori hanno prelevato dal bacino di Ötzi un campione osseo e grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento SOLiD, ne hanno estratto la più grande quantità di DNA mai prelevata dal corpo mummificato, una biblioteca del DNA.
Si è trattato di uno studio pilota sulla mummia: questa nuova tecnologia è stata infatti utilizzata per la prima volta per analizzare dei campioni di Ötzi.

“Il DNA sul quale interveniamo ha più di 5000 anni ed è estremamente frammentato. Tuttavia con l’ausilio di queste tecnologie avanzate, che garantiscono un margine di errore minimo, siamo riusciti a identificare con grande rapidità il genoma competo dell’Iceman”, sottolinea Albert Zink, responsabile della conservazione della mummia.
Ma per gli scienziati la parte più entusiasmante del lavoro deve ancora iniziare: l’enorme quantità di dati ora disponibile, dopo la rielaborazione bioinformatica, potrà aprire la strada a molte altre investigazioni e scoperte. Esistono lontani discendenti di Ötzi ancora in vita? Dove abitano? Quali mutazioni genetiche si sono verificate nel passaggio dalle popolazioni antenate e quelle attuali? L’analisi del materiale genetico dell’Iceman e della sua predisposizione a determinate malattie potrà essere utile allo studio di malattie ereditarie attuali e di patologie come il diabete o il cancro? Quali effetti avranno queste scoperte sulla ricerca in medicina genetica?
Il prossimo anno Ötzi festeggerà il ventesimo anniversario della sua scoperta. Sarà quella l’occasione per conoscere i dati, i risultati scientifici e le ultime scoperte sulla mummia famosa in tutto il mondo.

Bolzano, 27.07.10

Foto: L’uomo venuto dal ghiaccio nella sua cella frigorifera presso il Museo Archeologico dell’Alto Adige, Bolzano.
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L'Uomo venuto dal ghiaccio nella sua cella frigorifera presso il Museo Archeologico dell'Alto Adige

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